ما هو اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؟

نافذة على العالم - ما هو اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؟.. اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري أو ضمور ليبر البصري جاء نسبة الى الطبيب ثيودور ليبر الذي وصف أعراض المرض سنة 1871 والتي تتلخص بفقدان مفاجئ للبصر عند فئة الشباب من الرجال الذين لديهم سوابق مرضية للأصابة بالعمى.

ما هو اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؟

وحسب موقع "المعهد الكتلاني لشبكية العين" فى برشلونة يعد المرض شائعًا بين مجموعة الأعتلالات التنكسية في الأعصاب البصرية لكنه غير معروف بين الناس، وهو من الأمراض قليلة الأنتشار وعلى الأغلب يصاب به فئة الشباب من البالغين الذين تكون أعمارهم بين 18 و35 سنة، على الرغم من انه قد يصيب الأطفال أو البالغين فوق سن 35، أما نسبة إصابة النساء بهذا المرض فهي ضئيلة.

مضاعفات اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

ويسبب اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري، فقدان البصر الحاد في كلا العينين في أغلب الحالات، ويؤثر المرض على أحدى العينين ثم ينتقل الى الأخرى بعد مرور بعض الأسابيع أو الأشهر.

أسباب اعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري

تعود نسبة %95 من حالات المرض الى ثلاث انواع من الطفرات الجينية في الحمض النووي المتقدري مع ذلك فان نسبة لا بأس بها من المصابين بهذا الطفرات الجينية لا تظهر لديهم أعراض المرض وفقط نسبة %10 بين النساء ونسبة %50 بين الرجال الحاملين لواحدة من هذه الطفرات الجينية قد تظهر عليهم أعراض أعتلال تنكسي بصري عصبي أي أن هناك عوامل أخرى إضافة الى الجينية سواء المتقدرية أو من نواة الخلية وعوامل بيئية تسبب الأصابة بفقدان البصر.

أعراض اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

وعن أعراض اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري، فالأشخاص المصابين بأعتلال  ليبر العصبي الوراثي البصري لا تظهر عليهم أعراض المرض حتى مرحلة فقدان البصر بشكل سريع نوعًا ما حيث يبدأ بأحدى العينين ثم يصيب العين الأخرى ويتاثر البصر بالتدريج لمدة أسابيع للحد الذي يصبح فيه  متضررًا بشكل أكبر وفي أغلب الأحيان يتأثر مركز الرؤية ويكون الضرر حاد ودائم في كلا العينين.

وعلى الرغم أن الرؤية قد تتعافي لدى بعض المصابين بعد مرور بعض الوقت فسبب فقدان البصر الدائم هو موت خلايا العصب البصري المسؤولة على نقل الصور الى الدماغ.

والعرض الوحيد لهذا المرض هو فقدان البصر في أغلب الحالات غير أن أعراض أخرى كانت قد سُجلت لدى بعض المصابين بهذا المرض مثل أضطراب ضربات القلب أو أضطرابات عصبية مثل رجفة موضعية أو خلل في الحركة.

تشخيص اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

ومرض اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري من الأمراض التي يصعب تشخيصها كونه من الأمراض الوراثية من جهة ومن جهة أخرى لا ينتقل بين جميع الأشخاص الحاملين للطفرة الجينية لذلك يمكن أن يصاب به الأشخاص من غير أن يكون لديهم سوابق متعلقة بهذا المرض، ويستدعي تشخيص هذا المرض في العادة أجراء تقييم معمق للأعصاب البصرية وتحليل الدم لفحص الحامض النووي.

ومن خلال تحليل قاع العين يمكن مبدئيًا ملاحظة أعتلال في الأوعية الدقيقة وتورم في طبقة الألياف العصبية المحيطة بجفن العين ويتطور ليصبح ضمور بصري.

علاج اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

وحتى الان ما زال مجال البحث مفتوحًا لإيجاد سبل متعددة لعلاج المرض ولذلك فان هناك مبادرات طبية لازالت تحت الاختبار.